Le Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) du CHU Raymond Poincaré est le centre coordonnateur du réseau national des SED-NV. Il accueille en consultation ou en HDJ des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED-NV, localisé à l’Hôpital Necker.
Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade: hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire. Leur prévalence dans la population générale est estimée à 1/5000, ce qui en fait des maladies rares.
Nous contacter : 01 47 10 44 28 | sed.rpc@aphp.fr
Secrétariat : 9h-16h30 du lundi au vendredi
Prendre rendez-vous : https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-51-68
Le service propose une prise en charge globale qui inclut: diagnostic, tests génétiques, conseil génétique, consultations pluridisciplinaires, orientation thérapeutique, orientation médicale pour la prise en charge d’éventuelles complications et suivi. Il travaille en étroite relation avec plusieurs services de l’AP-HP, au sein desquels un réseau pluridisciplinaire de médecins référents de différentes spécialités médicales et chirurgicales a été structuré.
Il assure un programme d’Education Thérapeutique du Patient (ETP), proposé selon leurs besoins aux patients atteints des SED-NV, validé par l’ARS en 2019.
Les pathologies
Les Syndromes d’Ehlers-Danlos sont un groupe de maladies rares du tissu conjonctif, qui sont :
- Le SED hypermobile
- Le SED classique
- Le SED classique-like
- Le SED cyphoscoliotique
- Le SED arthrochalasique
- Le SED spondylodysplasique
- Le SED musculocontractural
- Le SED myopathique
- Le SED parodontal
- Le SED dermatosparaxis
- Le SED cardiaque valvulaire
- Le Brittle Cornea Syndrome
- Le SED vasculaire
Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères cliniques définis. Idéalement, il devrait être posé par des praticiens ayant acquis une expertise clinique au sein d’un centre de référence ou de compétences.
Ils n’exposent pas aux mêmes complications, leur pronostic et leur prise en charge sont donc différents. Il est donc très important de bien les distinguer.
Le diagnostic de certitude repose ensuite sur la confirmation génétique réalisée dans le cadre d’une consultation de génétique spécialisée dans les SED, sauf pour le type hypermobile (SEDh).
Le SED hypermobile est le type le plus fréquent. Ses bases génétiques n’étant pas encore connues, son diagnostic repose donc sur la grille de critères cliniques proposée par le consortium international
Le SED vasculaire est pris en charge par le centre de référence des maladies rares artérielles. Plus d’informations sur le site internet : https://www.maladies-vasculaires-rares.fr/
Secteur Marron – Bâtiment Brézin 3 – Porte 203 – 2e étage
- Dr Karelle BENISTAN – PH – Chef de service
- Dr Fabrice GILLAS – PH
- Dr Geoffroy NOURISSAT – Chirurgien orthopédique
- Lorie TISSERAND – Secrétaire – sed.rpc@aphp.fr – 01 47 10 44 28
- Camille JARNET – Infirmière
- Fanny SAGEOT – Infirmière
- Aurélie TANGUY – Aide-soignante
- Baptiste VIERNE – Ingénieur hospitalier
- Malika FOY – Ingénieure hospitalière
- Gabriel GUICHOU – Chargé de missions
- Elena JACQUET – Psychomotricienne
- Lyvia SALA – Kinésithérapeute
- Chantal LE MINTIER – Psychologue
- Nathalie HOSTEQUIN – Psychologue
- Anne-Laure TOURRE – Conseillère en génétique
- Centre de référence coordonnateur du réseau national des Syndromes d’Ehlers-Danlos non-vasculaires (SED-NV), affilié à la filière OSCAR (maladies rares des os, du calcium et du cartilage, https://www.filiere-oscar.fr/).
- Membre du réseau de référence européen ERN ReCONNET (maladies rares et complexes du tissu conjonctif, https://reconnet.ern-net.eu/)
- Centre d’excellence de l’Ehlers-Danlos Society (https://www.ehlers-danlos.com/)
Centres de référence constitutifs SED-NV
- Paris, AP-HP Hôpital Necker- Enfants malades : Dr Caroline Michot
- Clermont-Ferrand: Dr Bénédicte Pontier
Centres de compétence SED-NV
- Angers : Dr Anaïs Rousseau
- Caen : Dr Alexandra Desdoits
- La Réunion : Dr Emmanuelle Vuillaume-Cerdan
- Lille : Pr Vincent Tiffreau
- Lyon : Dr Amandine Bernadou
- Marseille: Dr Tiffany Busa
- Montpellier : Dr Marjolaine Willems
- Nancy : Pr Roland Jaussaud
- Perpignan : Dr David Authié
- Poitiers : Dr Gwenaël Le Guyader
- Toulouse : Dr Catherine Donskoff
- Tours : Pr Thierry Odent
Annuaire : https://www.filiere-oscar.fr/13575-annuaire-du-reseau-oscar.htm
Carte interactive : https://www.filiere-oscar.fr/13576-carte-du-reseau-oscar.htm
Recherches du centre SED-NV
- Recherche sur données issues du soin
- Partenaire clinique de projets de recherche
Publications clés du service :
- Karelle Bénistan. Les syndromes d’Ehlers–Danlos : classification, diagnostics différentiels et traitements. Doi : 10.1016/j.douler.2018.07.010
- Bénistan K, Martinez V. Pain in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: New insights using new criteria. Am J Med Genet A. 2019 Jul;179(7):1226-1234. doi: 10.1002/ajmg.a.61175. Epub 2019 May 10. PMID: 31075184.
- Bénistan K, Gillas F. Pain in Ehlers-Danlos syndromes. Joint Bone Spine. 2020 May;87(3):199-201. doi: 10.1016/j.jbspin.2019.09.011. Epub 2019 Sep 25. PMID: 31562935.
- Foy M, De Mazancourt P, Métay C, Carlier R, Allamand V, Gartioux C, Gillas F, Miri N, Jobic V, Mekki A, Richard P, Michot C, Benistan K. A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder. Clin Case Rep. 2021 Jun 26;9(9):e04128. doi: 10.1002/ccr3.4128. PMID: 34484741; PMCID: PMC8405372.
- Benistan K, Foy M, Gillas F, Genet F, Kane M, Barbot F, Vaugier I, Bonnyaud C, Gader N. Effects of compression garments on balance in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a randomized controlled trial. Disabil Rehabil. 2023 May 17:1-10. doi: 10.1080/09638288.2023.2209742. Epub ahead of print. PMID: 37194618.
- Benistan K, Pontier B, Leblond C, Flageul O, Le Guicher G, Enjalbert M, Gillas F. The Effectiveness of Compression Garments for Reducing Pain in Non-Vascular Ehlers-Danlos Syndromes: A Prospective Observational Cohort Study. Healthcare (Basel). 2023 Jun 26;11(13):1862. doi: 10.3390/healthcare11131862. PMID: 37444695; PMCID: PMC10340571.
Essais cliniques du projet
- Etude OXYSED (ClinicalTrials.gov ID: NCT04890431) : Évaluation l’efficacité de l’oxygénothérapie sur la fatigue ressentie par les patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos de type Hypermobile (Investigateur coordonnateur : Pr Boris Bienvenu)
- Etude SEDSKIN (ClinicalTrials.gov ID : NCT06336473) : Evaluation des effets du cross-linking sur les caractéristiques biomécaniques d’échantillons de peau de patients porteurs d’un SED classique ou hypermobile (Investigateur coordonnateur : Geoffroy Nourissat).
3 associations interviennent dans le service :
- Association française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED), contact@afsed.com
- Association Sed1+, assosed1plus@gmail.com
- Union nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos (UNSED), contact@unsed.org
Diplôme Inter-Universitaire (DIU) sur l’Hyperlaxité et les Syndromes d’Ehlers-Danlos
Le DIU « De l’hyperlaxité aux Syndromes d’Ehlers-Danlos : diagnostics et prise en charge » est porté par les centres de référence maladies rares des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV), en lien avec le centre de référence des maladies artérielles rares et soutenu par la Filière OSCAR.
Ce DIU est rattaché aux Universités Paris Saclay et Paris Cité et se déroulera sur la faculté de médecine de Bicêtre.
Si vous souhaitez vous inscrire ou pour toute demande d’informations complémentaires, veuillez adresser un mail à lorie.tisserand@aphp.fr
Liens vers les facs :
Webinaires
Le centre de référence maladies rares des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires organise des webinaires à destination des kinésithérapeutes.
Si vous souhaitez vous inscrire ou pour toute demande d’informations complémentaires, veuillez adresser un mail à sed.rpc@aphp.fr
Si vous avez des interrogations sur le déroulement de l’éducation thérapeutique du patient (ETP), vous pouvez demander un rendez-vous avec notre partenaire patiente experte formée à l’ETP. Les permanences ont lieu les jeudi après-midi, sur des créneaux d’une demi-heure.
Permanence patiente experte :
Pour vous inscrire à un créneau de permanence patiente experte, renseignez le formulaire d’inscription accessible au lien suivant : https://forms.gle/KB1Pb2iHsz3eAw6A6 .
Webinaire :
Un webinaire interactif est proposé un mardi tous les deux mois de 11h à 12h pour les patients suivis dans le centre de référence des Syndromes d’Ehlers Danlos Non Vasculaires.
Cliquez sur ce lien pour vous inscrire : https://urlr.me/ZBGDxY
Vidéos :
- SED : Qu’est-ce que c’est ?
- Diagnostic clinique : hyperlaxité articulaire
- Kinésithérapie
- Ergothérapie
- Psychomotricité et douleur : relaxation avec balles picots
- Activité physique à domicile
- Préparation et déroulement d’une consultation de génétique
Podcasts :
- Qu’appelle-t-on Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? – Avec le Dr Caroline Michot
- Diagnostiquer les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires – Avec le Dr Fabrice Gillas
- Prendre en charge les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires – Avec le Dr Karelle Benistan
- Vivre avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire – Avec Mme Gisclard – Présidente de l’association UNSED
En savoir + sur le SED-NV – Accédez à des informations détaillées sur cette maladie, ses symptômes et les traitements : https://rarealecoute.com/syndromes-dehlers-danlos-non-vasculaires/
Liens utiles :
- Orphanet : portail des maladies rares et des médicaments orphelins
- Filière OSCAR : Filière des Maladies Rares des os, du calcium et du cartilage
- Alliance maladies rares
- Plateforme Maladies rares info services
- ERN ReCONNET
- The Ehlers Danlos Society